8
Bakan Ergün: Türkiye’de bir ilk başarıldı
İleri Genom ve Biyoenformatik Merkezi’nin Türkiye’de bir ilki
başardığını ifade eden Bakan Ergün, 10 tüm genomun ülke
sınırları içinde dizilenerek analiz edildiğini belirtti. 250 exo-
me dizilemesi yapılarak genlerin fonksiyonları konusunda
çalışmalar yürütüldüğüne değinen Bakan Ergün, “Bir sene
gibi kısa bir zamanda, Cumhuriyet ve Hacettepe Üniversitesi
ile işbirliği içinde 4 hastalıkla ilişkili genler tespit edildi. Bun-
lardan birisi ‘Klippel-Feil’ sendromu. Yani boyun omurgasın-
daki oluşum bozukluğundan dolayı boyun hareketlerinde
kısıtlılık ve kısa boyun olarak kliniğe yansıyan doğuştan ge-
len bir hastalık. Bunun yanında insanlarda ciddi doğumsal
anomalilerine yol açan 3 hastalığa neden olan genler bulun-
du. Bunlardan birisi vasküler sistemde yetmezliğe yol açan
ve damar gelişimini ilgilendiren hayati bir gen. Bu keşifte
vasküler tümörlerde şu ana kadar bilinmeyen bir mekaniz-
mayı aydınlığa çıkarma yönündeki ilk adım tamamlandı. Di-
ğer iki hastalık kafa ve yüz bölgesinin doğumsal anomalile-
rini ilgilendiren ciddi malformasyonlar. Şizofreniden yaygın
hastalıklara kadar giden geniş bir spektrumda hastalık gru-
bu ile de exom ve tüm genom çalışmaları da karşılaştırmalı
olarak devam ediyor. Beş hastalığa ilişkin tespit edilen gen-
lerle ilgili doğrulama çalışmaları devam ediyor.” dedi.
Dr.Bayram Yüksel Gen Mühendisliği ve Biyoteknoloji Enstitüsü Müdürü
