24
Bülten
HAZİRAN 2016
Kahramanmaraş’taki Finlandiya Hastalığı’nın
Şifrelerini TÜBİTAK BİLGEM Çözdü!
Bugüne kadar sadece Finlandiya’da görülen ancak geç-
tiğimiz günlerde Kahramanmaraş’ta da rastlanan “Kuzey
Epilepsi” hastalığının şifreleri, TÜBİTAK BİLGEM İleri Genom
ve Biyoenformatik Araştırma Merkezi (İGBAM) tarafından
çözüldü.
Kahramanmaraş’taki Finlandiya Hastalığı ile ilgili araştır-
maya Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Dilber, Necip
Fazıl Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Yavuz Şahin ve
Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi Tıp Fakültesi Ço-
cuk Nöroloji Uzmanı Doktor Olcay Güngör katkı sağladılar.
Çalışma, sara nöbeti geçiren ve hastalıklarına çözüm bulu-
namayan beş çocuğun ailesinin doktorlara başvurmaları
ile başladı. Öncelikle, hastalardan alınan DNA örneklerine
İGBAM’da bulunan genom dizileme cihazı ile tüm ekzom
dizilemesi (gen içinde önemli fonksiyonlara sahip protein
üreten bölgeler) yapıldı. Böylece ilk aşamada genetik olarak
bu bireylerin fotoğrafı çekildi. Daha sonra elde edilen DNA
dizileri İGBAM biyoenformatik grubunun geliştirdiği akraba-
lık analizi ve varyant filtreleme yazılımları kullanılarak hasta-
lığa yol açan gen ve mutasyonlar tespit edildi. Sonuç olarak,
dünyada Finlandiya dışında bu hastalık ilk defa Türkiye’de
raporlanmış oldu. Böylece yıllardır tanı konulamayan hasta-
lar için tanı sağlanarak sonraki aşamalarda yapılabilecek gen
ya da enzim tedavileri gibi seçeneklerin önü açıldı. Bu araş-
tırmaya 20-24 Nisan 2016 tarihlerinde Antalya’da yapılan 18.
Çocuk Nöroloji Kongresi’nde ise birincilik ödülü verildi.
Kuzey epilepsi adı verilen hastalık daha önce sadece
1995’te Finlandiya’da iki hastada tanımlandığı için Kuzey
Epilepsisi olarak adlandırılıyor. Hastalarda epilepsi nöbetleri,
yürüme ve konuşma zorlukları görülüyor. Bu hastalık, Fin-
landiya haricinde dünyada daha önce raporlanmadı.
İGBAMMeyvelerini Veriyor
Kalkınma Bakanlığı desteğiyle TÜBİTAK BİLGEM bünyesin-
de 2012 yılında hayata geçen İGBAM (İleri Genom ve Biyo-
enformatik Araştırma Merkezi) genom dizileme ve biyoen-
formatik altyapısı meyvelerini veriyor.
İGBAM bünyesinde şu ana kadar yaklaşık bin 200 kişinin
genomundaki önemli protein kodlayan bölge (ekzom) dizi-
lemesi yapıldı. İGBAM, Türkiye’nin önde gelen üniversite ve
hastaneleri ile işbirliği yaparak yeni gen-hastalık ilişkilerini
bulmaya devam ediyor. Bu altyapı kurulmadan önce yıllarca
süren ilişkilendirme süreci artık haftalar mertebesinde yapı-
labiliyor.
F i n l a n d i y a H a s t a l ı ğ ı n ı n Ş i f r e l e r i n i T Ü B İ T A K B İ L G E M Ç ö z d ü
